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关键信息速览：
近日，美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心（盛诺一家官方签约合作医院）的研究人员发现，患有卵巢透明细胞癌（OCCC）的患者，如果其肿瘤中存在一种“PPP2R1A”基因突变，则经免疫治疗后生存期可以显著延长。该研究已发表在了《Nature》杂志上。
PPP2R1A是位于人类第19号染色体上的一个基因，主要工作是组装名为PP2A的重要工具（关键酶复合物）。这个工具可以调控细胞的生长速度，帮助检修细胞受伤的DNA，以及维护细胞生存/发育/分化的运行通道。一旦PPP2R1A发生突变，会导致PP2A这个工具异常，就可能导致癌症。该突变在子宫内膜癌、卵巢癌、肺癌等多种癌症中存在。
来源：摄图网
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有无突变，生存期有天壤之别！
MD安德森的研究人员发现，卵巢透明细胞癌患者是否携带一种名叫PPP2R1A的基因突变，生存期会有天壤之别！
他们开展了一项2期临床试验，共纳入了34名传统治疗无效的卵巢透明细胞癌患者，给她们使用了两种免疫检查点抑制剂（durvalumab + tremelimumab）的组合疗法。
结果发现，经过基因检测确认携带了PPP2R1A突变的患者，接受治疗后的中位生存期为66.9个月，也就是说，一半患者的生存期都超过了5年半！
而没有携带PPP2R1A突变的患者，她们的中位生存期仅9.2个月。
可以说，是否携带这个突变，患者的生存期有天壤之别！
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受益的或不仅仅是卵巢癌患者
除了卵巢透明细胞癌，研究人员还分析了其他癌症患者是否也遵循“有突变，免疫治疗更有效”这一规则。
结果显示，无论是子宫内膜癌还是其他癌种，只要携带了PPP2R1A突变，患者接受免疫治疗后总生存期都更长。
此外，研究人员已在实验室研究中发现，对PPP2R1A突变实施靶向治疗，可以对免疫治疗“增效”，这说明该突变不仅可以用来预测免疫治疗的效果，还可能开发出相关靶向药，未来有望与免疫治疗联用，进一步增强疗效！
MD安德森的研究人员表示：“尽管PPP2R1A突变本身较为少见，但我们相信通过靶向整个PPP2A信号通路，同样可以实现治疗增益。目前，我们正在MD安德森开展相关靶向药物+免疫治疗的临床试验。”
参考来源：
https://medicalxpress.com/news/2025-07-genetic-marker-linked-survival-immunotherapy.html
